提起雷柏遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)，廈門眼科中心遺傳眼病龐繼景教授介紹，該病是一種母系遺傳的線粒體單基因突變遺傳疾病。發(fā)病的大部分是兒子，女兒一般只是攜帶者。...[詳細]

一個普通家庭，一串離奇遭遇，親人先后出現(xiàn)同樣癥狀，病因難找，大哥因此失明，三哥因難以面對而輕生。與命運抗爭，與遺傳眼疾博弈，45歲的吳大叔能否重獲新生?...[詳細]

廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授：這個Luxturna新藥物治療由RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。這個病出生時視力較差，發(fā)病早、較嚴重，屬于先天遺傳性眼病里最重的疾病之...[詳細]

2017年12月，針對由RPE65基因突變導(dǎo)致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)的基因替代療法藥物Luxturna已獲美國FDA批準上市，該項技術(shù)能成功恢復(fù)患者的感光物質(zhì)和視力。預(yù)計從明年開始，美國，...[詳細]

如今，龐教授傾注大量心血的，由RPE65基因突變導(dǎo)致的LCA2已完成基因治療的臨床第3期實驗，該基因療法能使患者視覺功能得到改善，并有望于2018年年初獲FDA批準上市。...[詳細]

目前，龐教授傾注大量心血的，由RPE65基因突變引起的Leber先天性黑朦2型在美國已經(jīng)完成臨床3期試驗，并取得良好結(jié)果，有望年底進入臨床應(yīng)用。...[詳細]

我國遺傳性眼病發(fā)病率高，大多數(shù)遺傳性眼病可導(dǎo)致視力下降及視功能障礙，leber視神經(jīng)病變就是其中的一種，隨著病情發(fā)展，視力會不斷下降，最終導(dǎo)致失明。...[詳細]

廈門眼科中心龐繼景教授表示，遺傳眼病基因檢測是抽取患者血液，并對DNA進行檢測的技術(shù)。基因檢測要趁早。某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒有進行早期治療，可以造成視細胞的死亡，對基...[詳細]

Leber先天性黑朦(LCA)是一種嚴重的視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良癥，患者視力常常損害嚴重甚至在出生時即失明。廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授表示，...[詳細]

廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授解釋：無脈絡(luò)膜癥是一種致盲性遺傳眼病，發(fā)病率大約為五萬分之一。一般是由于CHM基因突變造成的REP1蛋白缺失或無功能而致病。...[詳細]